Тема №3. Організація геному. Геном людини.
Геном - сукупність спадкової інформації у клітинах організму
- наука геноміка
компоненти:
1. Гени: структурні і регуляторні.
2. Нефункціональні послідовності ДНК → повторювальні пари нуклеотидів( від сотні до млн.): тандемні, псевдогени, мобільні гененичні елементи (стрибаючі гени)
- у кишкової палички - 20%
- у людини - до 97% геному!!
Геном прокаріот:
1. Нуклеоїд ("бактеріальна хромосома") - кільцева ДНК + РНК, білки
2. Плазміди - малі кільцеві ДНК.
Геном еукаріот:
1. у ядрі!!! → хроматин
2. в мітохондріях і пластидах - кільцеві ДНК
у людини в мітохондріях 16,5 тис. пар нуклеотидів, 37 генів
Геном ускладнюється в процесі еволюційного розвитку організмів:
- кишкова палочка - 4,5 млн. пар нуклеотидів
- дрозофіла - 130 млн. пар нуклеотидів
- людина - 3,2 млрд. пар нуклеотидів
але!!! не завжди ⇒ вороняче око - 149 млрд. пар нуклеотидів
Дивитися відео до альтернативного сплайсингу.
Ген - ділянка ДНК, яка містить інформацію про структуру білка або РНК.
види:
- за продуктом:
1. РНК-гени → кодують рРНК, тРНК
2. Білкові-гени → кодують білки
- за активністю:
1. Конституційні - активні постійно
2. Неконституційні - рідко активні
- за функціями:
1. Регуляторні - визначають початок, швидкість і послідовність синтезу РНК на матриці ДНК
наприклад:
- Ехансери - посилюють транскрипцію (синтез РНК)
- Сайленсери - послаблюють
2. Структурні - кодують РНК → білки.
мають мозаїчну будову → різні ділянки:
екзони - кодуючі нуклеотиди, інтрони - некодуючі ("пастки для мутацій")
Мал. Особливості організації генотипу еукаріотичної клітини
Спейсери - відокремлюють структурні гени
Оператор - запускає і контролює транскрипцію
Термінатор - припиняє транскрипцію
Геном людини — сукупність усіх генів і міжгенних проміжків молекул ДНК людини, що містяться в ядрі й мітохондріях клітини.
У людини: екзонів - 1,5 %; інтронів - 34% геному
|
Проект «Геном людини» вартістю в 3 млрд доларів був запущений в 1990 р. Міністерством енергетики США й Інститутом охорони здоров’я. Окрім США до міжнародного консорціуму ввійшли генетики Китаю, Франції, Німеччини, Японії й Великої Британії. Знання геному людини відкриють нові шляхи для діагностування та лікування спадкових хвороб у медицині. На сьогодні вже описано гени, відповідальні за такі захворювання, як хвороба Альцгеймера, муковісцидоз, шизофренія. Ще одним важливим результатом досліджень геному людини є виявлення генів, що визначають схильність до алкоголізму, наркоманії або інших набутих хвороб. Це дасть змогу здійснювати ранню діагностику й профілактику хвороб. Фармацевтичні компанії вже планують використовувати дослідження геному для розвитку персоніфікованої медицини й фармакогенетики.
|
Д/З: §38 (до експресії генів), §41 (Соболь), т/з 1-3
| 
