Біологія і географія

Тема №11. Медична генетика

Медична генетика - розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових факторів у розвитку захворювань. завдання: виявлення, вивчення, лікування і профілактика спадкових захворювань.

Спадкові захворювання - спадкові розлади організму, пов’язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом).

І. Генні хвороби - спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями.

• домінантні аутосомні (полідактилія)
• рецесивні аутосомні(фенілкетонурія, хвороба Тея-Сакса),
• рецесивні зчеплені з Х-хромосомою (гемофілія, дальтонізм),
• зчепленіз Y-хромосомою (іхтіоз)
• плейотропна дія одного гена (хвороба Марфана)

Іл. Кисть людини, хворої на полідактилію

ІІ. Хромосомні хвороби - спадкові хвороби, спричинені хромосомними та геномними мутаціями.

• хромосомні мутації (синдром «крику кішки», 46,5-)
• геномні мутації (синдром Дауна (47, 21+), синдром Патау (47, 13+), синдром Едвардса (47, 18+) та ін.)

  Дитина із синдромом Дауна (трисомія у 21 парі хромосом)

ІІІ. Хвороби зі спадковою схильністю -  захворювання, для розвитку яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих впливів середовища.

• цукровий діабет,
• гіпертонічна хвороба,
• виразкова хвороба шлунка,
• бронхіальна астма,
• шизофренія,
• епілепсія та ін.

Медико-генетичним консультування - спеціалізований вид медичної допомоги населенню, спрямований на профілактику спадкових хвороб.

суть → прогнозуванні народження дитини зі спадковою патологією та поясненні ймовірності цієї події

Вплив на потомство шкідливих звичок:

1. Тератогенний (грец. тератос - потвора) -  вплив чинників, що порушують нормальний розвиток тканин і органів і спричиняють вади розвитку.

• алкоголь → на клітини ембріона і плоду ⇒ різні аномалії (алкогольний синдром плоду)

2. Мутагенний - поява під дією різних чинників різних мутацій, які є причиною спадкових захворювань. 

• етиловий спирт → різні пошкодження хромосом статевих клітин (синдром Шерешевського-Тернера - 44+Х, синдром Клайнфельтера - 44+XXY) 

ІІІ. Канцерогенний (лат. cancer - рак, gen - утворення) - дія чинників, що спричиняють утворення та розвиток пухлинних захворювань.

•Йонізуюче випромінювання
• Ультрафіолетове випромінювання
• Інфрачервоне випромінювання
• Електромагнітне випромінювання
• Механічні травми тканин

• Поліциклічні вуглеводні
• Бензол та гомологи
• Нітрозосполуки
• Важкі метали
• Діоксини

• Вірусні
• Паразитарні

Методи вивчення спадковості людини:

а) традиційні:

• Генеалогічний
• Біохімічний
• Цитогенетичний
• Дерматогліфічний
• Близнюковий
• Популяційно-статистичний

б) сучасні:

Молекулярно-генетичні методи - методи, призначені для виявлення ушкоджень у структурі ДНК, визначення подібності чи відмінності геномів, розшифрування послідовності нуклеотидів ДНК і РНК.

• метод секвенування (визначення нуклеотидної послідовності фрагментів ДНК);
• метод полімерної ланцюгової реакції (для збільшення кількості фрагментів ДНК);
• метод гібридизації ДНК  (для виявлення потрібних генів та розпізнавання послідовностей ДНК);
• методи блотингу (для перенесення білків чи нуклеїнових кислот із розчину на полімерні мембрани-фільтри, де й відбувається їхнє визначення).

Отже, за допомогою молекулярно-генетичних методів виявляють мутантні гени, діагностують спадкові хвороби, ідентифікують особистість людини, допомагають встановити батьківство, виділяють і синтезують гени та ін.

ДІЯЛЬНІСТЬ

Біологія + Мистецтво

Картина Рафаеля Санті (1483-1520) «Сікстинська Мадонна» (1514) в історії мистецтва є образом досконалої краси. На ній зображено чудо явлення Небесної Цариці, поряд з якою художник намалював папу Сікста IV із шістьма пальцями правої руки. Вкажіть наукову назву цієї ознаки, що є однією з найдавніших мутацій людини. Визначте особливості цього спадкового захворювання.

РЕЗУЛЬТАТ

Д/З: § 42 (Соболь) , т/з 9,10,11; пройти тестування!!