Другие видеоуроки по школьной программе смотрите на InternetUrok.ru
Генетика человека
Для генетических исследований человек является неудобным объектом:
- Невозможно экспериментальное скрещивание;
- Большое количество хромосом;
- Поздно наступает половая зрелость;
- Малое число потомков в каждой семье...
Методы исследования человека:
1. Генеалогический - составлении родословной человека.
- Изучение характера наследования признака (доминантный или рецессивный).
- Диагностики наследственных заболеваний (определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями).
Генная паталогия - болезнь, вызванная неправильным развитием гена (полидактилия, дальтонизм...)
2. Близнецовый метод - изучение однояйцевых близнецов (одинаковым генотипы).
Позволяет определить ⇒ влияние наследственности и среды на развитие признаков!!
3. Популяционно-статистический - сбор и анализ статистических данных о частотах того или иного признака.
- Исследуется распространенность в популяции изменчивых признаков, соотношение гомо- и гетерозигот;
- Определяются группы риска генетических заболеваний, летальность признаков.
4. Биохимический - позволяет выявлять нарушения в обмене веществ человека, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.
Так удается диагностировать сахарный диабет, фенилкетонурию.
5. Цитогенетический – основан на анализе кариотипа клеток ( изучении хромосом человека в норме и при патологии).
В норме кариотип человека имеет 46 хромосом – 22 пары аутосом и 1 пара половые хромосомы.
 |
 |
| Кариотип здорового человека |
Кариотип больного с синдромом Дауна |
Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.
Заболевания, вызываемые мутациями аутосом:
 |
Больные с делецией хромосом: а) мальчик в возрасте 8 месяцев с синдромом кошачьего крика - делеция в 5-й хромосоме, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;
б) мальчик в возрасте 1 года с частичной делецией короткого плеча одной хромосомы 4-й пары
|
Больные с анеуплоидией:
1. Трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна) – в кариотипе у больных три хромосомы в 21 паре – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500. У таких больных наблюдается монголоидный тип лица, укороченные конечности, психическая отсталость.
|
|
 |
| Ребенок с синдромом Дауна (трисомия в 21 паре хромосом) |
Ребенок с синдромом Патау (трисомия в 13 паре хромосом) |
2. Трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии сердца и почек, серьезные нарушения внешности, продолжительность жизни не более года.
3. Трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в раннем возрасте.
Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все летальны на раннем этапе.
Заболевания, вызываемые мутациями половых хромосом:
1. Трисомия ХХХ – частота возникновения 1:700, не резкие отклонения в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс. Больные с такой мутацией даже не догадываются о своем кариотипе.
2. Тетросомия ХХХХ приводит к умственной недостаточности разной степени.
3. Моносомия ХО (синдром Тернера) – единственная совместимая с жизнью, частота возникновения 1:4000, недоразвитые яичники и матка, физическая и умственная отсталость.
4. Больные с кариотипом Х Y Y – нормальные высокие мужчины, умственно и психически здоровы, но склонны к агрессии, асоциальны.
5. Больные с кариотипом ХХY (синдром Клайнфельтера) – это мужчины женоподобного типа, у них развита грудь, женский голос, длинные ноги, недоразвиты семенники. Они бесплодны, но психически совершенно нормальны.
| 
